金秋十月，丹桂飘香，又到了吃大闸蟹的时分了，可是很多人只能“望蟹兴叹”。是因为大闸蟹太贵吗？不！是因为海鲜过敏吗？不！是因为他们是痛风患者~
痛风患者的脚 图片来历：Pixabay
痛风是因为嘌呤代谢反常或不能排出体外而引起的关节炎症，痛风患者的榜首跖趾（脚拇指）关节处常常会在深夜呈现严峻的痛苦、红肿和炎症。形成痛风的实质原因是体内尿酸水平升高，形成尿酸盐在关节和肾脏部位堆积。现在我国高尿酸患者人数达1.7亿。痛风患者超越一亿人。
近来，美国约翰霍普金斯大学的研讨人员在《NatureGenetics》杂志上宣布论文称，研讨人员经过对近五十万人的DNA进行全基因组剖析发现：183基因座与高尿酸盐水平密切相关。绝大多数的基因座在之前的研讨中并未发现，这意味着在基因层面上找到了医治痛风的新办法。
引起痛风的基因多达183个
约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的AdrienneTin博士和她的搭档剖析了近五万名志愿者的DNA得出该定论。之前的研讨已发现与高血清尿酸盐水平密切相关的DNA变异仅有36个。
183个与血清尿酸相关的基因位点 图片来历：参考资料[1]
为了探求这183个基因的生物学含义，研讨人员运用一种称为“全基因组相关研讨”的办法，阐明晰高血清尿酸盐（导致痛风的血液情况）的遗传根底。研讨人员将这些基因定位到已知的基因，并发现其间许多基因在肾脏、泌尿系统和肝脏中具有影响，在肾脏和肝脏调理血清尿酸水平方面具有重要作用。
HNF4A活化了肾细胞中ABCG2的启动子图片来历：参考资料[1]
在进一步的研讨中，研讨人员在47个安排中进行富集剖析、尿酸相关位点的精密定位和基因表达的共定位，研讨结果显现肾脏和肝脏是首要的靶器官。此外研讨人员还发现了潜在的致病基因和变异体，包含肝脏和肾脏中的转录主调理因子HNF1A和HNF4A。实验验证标明，HNF4A活化了肾细胞中ABCG2的启动子，并编码了一种首要的尿酸转运蛋白。而HNF4A p.Thr139Ile则是一种功能性变体。
贱价痛风药6年涨29倍
现在，市面上医治痛风的根底药物是一款名叫别嘌醇的药品。这款从前的贱价药品现在的价格也是节节攀升。2013年，别嘌醇片每瓶（100片）价格只需5.8元，可是现在别嘌醇片每瓶的价格现已到达171元，六年翻了29倍。更令人唏嘘的是，在北京一些药店别嘌醇片2018年就现已断货了，只有别嘌醇缓释胶囊。痛风药品十分紧缺，乃至需求预定购买。
某宝上别嘌醇片截图
现在国内抗痛风药物种类很少，临床医治首要以秋水仙碱、非甾体类抗炎药、激素、促进尿酸分泌药和按捺尿酸合成药(别嘌呤醇)为主。本年6月份，日来历研医治痛风药物菲布力在我国上市并归入国家医保目录。
结语
痛风药物价格暴升的背面折射出的是杂乱的社会问题，在医学方面医治痛风的特效药还未面世。约翰霍普金斯大学的这项新研讨挖掘出147个不知道的与痛风相关的基因位点，或将为开发痛风危险筛查实验以及或许的新疗法奠定了根底。
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参考资料：
[1] Targetgenes, variants, tissues and transcriptional pathways influencing human serumurate levels
[2] LargeGenome-Wide Association Study Illuminates Genetic Risk Factors for Gout
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